L. Zelante: шукати на сайті Z-Library

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 411 KB

english, 1996

Molecular basis of childhood deafness resulting from mutations in the GJB2 (connexin 26) gene

R. Rabionet, L. Zelante, N. López-Bigas, L. D'Agruma, S. Melchionda, G. Restagno, M.L. Arbonés, P. Gasparini, X. Estivill

Журнал:

Perri, Francesco, Piepoli, Ada, Stanziale, Pietro, Merla, Antonio, Zelante, Leopoldo, Andriulli, Angelo

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 2000

Mutation analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, the cationic trypsinogen (PRSS1) gene, and the serine protease inhibitor, Kazal type 1 (SPINK1) gene in patients with alcoholic chronic pancreatitis

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 2003

Thymosin α1 : An Endogenous Regulator of Inflammation, Immunity, and Tolerance

LUIGINA ROMANI, FRANCESCO BISTONI, CLAUDIA MONTAGNOLI, ROBERTA GAZIANO, SILVIA BOZZA, PIERLUIGI BONIFAZI, TERESA ZELANTE, SILVIA MORETTI, GUIDO RASI, ENRICO GARACI, PAOLO PUCCETTI

Журнал:

Annals of the New York Academy of Sciences

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 951 KB

english, 2007

Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness

Xavier Estivill, Paolo Fortina, Saul Surrey, Raquel Rabionet, Salvatore Melchionda, Leonardo D'Agruma, Elaine Mansfield, Eric Rappaport, Nancy Govea, Montse Milà, Leopoldo Zelante, Paolo Gasparini

Журнал:

The Lancet

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 1998

Hearing loss features in GJB2 biallelic mutations and GJB2/GJB6 digenic inheritance in a large Italian cohort

Cama, Elona, Melchionda, Salvatore, Palladino, Teresa, Carella, Massimo, Santarelli, Rosamaria, Genovese, Elisabetta, Benettazzo, Filippo, Zelante, Leopoldo, Arslan, Edoardo

Журнал:

International Journal of Audiology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 143 KB

english, 2009

Learning from other diseases: protection and pathology in chronic fungal infections

Zelante, Teresa, Pieraccini, Giuseppe, Scaringi, Lucia, Aversa, Franco, Romani, Luigina

Журнал:

Seminars in Immunopathology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 604 KB

english, 2016

Autophagy and LAP in the Fight against Fungal Infections: Regulation and Therapeutics

Oikonomou, Vasileios, Renga, Giorgia, De Luca, Antonella, Borghi, Monica, Pariano, Marilena, Puccetti, Matteo, Paolicelli, Giuseppe, Stincardini, Claudia, Costantini, Claudio, Bartoli, Andrea, Zelante

Журнал:

Mediators of Inflammation

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.96 MB

english, 2018

Limb-pelvis hypoplasia/aplasia: A discrete entity in the fibuloulnar developmental field complex

Genuardi, Maurizio, Gasparini, Paolo, Neri, Giovanni, Zelante, Leopoldo

Журнал:

Zelante, Leopoldo, Gasparini, Paolo, Scanderbeg, Alessandro Castriota, Dimitri, Lucia, Criconia, Marco, Gorlin, Robert J.

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 1997

Goldenhar complex: A further case with uncommon associated anomalies

Журнал:

Castriota-Scanderbeg, Alessandro, Zelante, Leopoldo, Masala, Salvatore, Gasparini, Paolo, Lachman, Ralph S.

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 666 KB

english, 1997

Acrodysplasia, severe ossification abnormalities with short stature, and fibular hypoplasia

Журнал:

Núria López-Bigas, Raquel Rabionet, Rafael de Cid, Nancy Govea, Paolo Gasparini, Leopoldo Zelante, Maria Lourdes Arbonés, Xavier Estivill

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 307 KB

english, 1999

Splice-site mutation in the PDS gene may result in intrafamilial variability for deafness in Pendred syndrome

Журнал:

Bruno Dallapiccola, Leopoldo Zelante, Pierpaolo Cristalli

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 333 KB

english, 1999

Diagnostic definition of the FG syndrome

Журнал:

Dr. Giovanni Sorge, Filippo Di Forti, Gioacchino Scarano, Valerio Ventruto, Leopoldo Zelante, Bruno Dallapiccola

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 208 KB

english, 1984

CFC syndrome: Report on three additional cases

Журнал:

Dr. Leopoldo Zelante, Savino Calvano, Bruno Dallapiccola

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 328 KB

english, 1989

Isodicentric Xq in Klinefelter syndrome

Журнал:

Dr. Bruno Dallapiccola, Leopoldo Zelante, Rita Mingarelli, Michele Pellegrino, Vincenzo Bertozzi

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 1991

Baller-Gerold syndrome: Case report and clinical and radiological review

Журнал:

Dr. Leopoldo Zelante, Rita Mingarelli, Bruno Dallapiccola

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 437 KB

english, 1992

Comment on the paper of Qumsiyeh et al. (Am J Med Genet 41: 99–101, 1991)

Журнал:

Leopoldo Zelante, Lucio Vigliaroli, Rita Mingarelli, Bruno Dallapiccola

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 145 KB

english, 1992

Confirmation of the mandibulofacial dysostosis, toriello type

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 242 KB

english, 1993

Variability of the Brachmann-de Lange Syndrome

A. Selicorni, F. Lalatta, E. Livini, V. Briscioli, T. Piguzzi, D. Clerici Bagozzi, P. Mastroiacovo, G. Zampino, G. Gaeta, A. Pugliese, P. Cerutti-Mainaroli, A. Guala, L. Zelante, M. Stabile, S. Belli,

Журнал:

Leopoldo Zelante, Michele Germano, Michele Sacco, Savino Calvano

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 561 KB

english, 1993

Shprintzen–Goldberg omphalocele syndrome: A new patient with an expanded phenotype

Журнал:

Sibylle Strenge, Annegret Kujat, Leopoldo Zelante, Ursula G. Froster

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 2006

A microdeletion 22q11.2 can resemble Shprintzen–Goldberg omphalocele syndrome

Журнал:

European Journal of Immunology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2006

A novel mutation in the mitochondrial tRNAVal gene associated with a complex neurological presentation

Valeria Tiranti, Leonardo D'Agruma, Davide Pareyson, Marina Mora, Franco Carrara St, Leopoldo Zelante, Paolo Gasparini, Dr. Massimo Zeviani

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 390 KB

english, 1998

IL-23 and the Th17 pathway promote inflammation and impair antifungal immune resistance

Teresa Zelante, Antonella De Luca, Pierluigi Bonifazi, Claudia Montagnoli, Silvia Bozza, Silvia Moretti, Maria L. Belladonna, Carmine Vacca, Carmela Conte, Paolo Mosci, Francesco Bistoni, Paolo Puccet

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 506 KB

english, 2007

IL-17/Th17 in anti-fungal immunity: What's new?

Teresa Zelante, Antonella De Luca, Carmen D' Angelo, Silvia Moretti, Luigina Romani

Журнал:

European Journal of Immunology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2009

IL-22 in antifungal immunity

Teresa Zelante, Rossana Iannitti, Antonella De Luca, Luigina Romani

Журнал:

European Journal of Immunology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 355 KB

english, 2011

Abnormal mRNA splicing resulting from consensus sequence splicing mutations of ATP7B

G. Loudianos, M. Lovicu, V. Dessi, M. Tzetis, E. Kanavakis, L. Zancan, L. Zelante, C. Galvèz-Galvèz, A. Cao

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2002

Identification of five new mutations of PDS/SLC26A4 in Mediterranean families with hearing impairment

N. López-Bigas, S. Melchionda, R. de Cid, A. Grifa, L. Zelante, N. Govea, M.L. Arbonés, P. Gasparini, X. Estivill

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 23 KB

english, 2001

Screening of 62 mutations in a cohort of cystic fibrosis patients from north eastern Italy: Their incidence and clinical features of defined genotypes

P. Gasparini, C. Marigo, G. Bisceglia, E. Nicolis, L. Zelante, C. Bombieri, G. Borgo, P. F. Pignatti, G. Cabrini

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 467 KB

english, 1993

Development of RNA-SSCP protocols for the identification and screening of CFTR mutations: Identification of two new mutations

L. Bisceglia, A. Grifa, L. Zelante, P. Gasparini

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 384 KB

english, 1994

Erratum: Identification of five new mutations of PDS/SLC26A4 in Mediterranean families with hearing impairment

N. López-Bigas, S. Melchionda, R. de Cid, A. Grifa, L. Zelante, N. Govea, M.L. Arbonés, P. Gasparini, X. Estivill

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 2002

Spectrum of FANCA mutations in Italian Fanconi anemia patients: Identification of six novel alleles and phenotypic characterization of the S858R variant

Maria Savino, Adriana Borriello, Maria d'Apolito, Maria Criscuolo, Maria Del Vecchio, Anna Monica Bianco, Michele Di Perna, Rita Calzone, Bruno Nobili, Adriana Zatterale, Leopoldo Zelante, Hans Joenje

Журнал:

Antonio Pizzuti, Elisabetta Flex, Rita Mingarelli, Carmelo Salpietro, Leopoldo Zelante, Bruno Dallapiccola

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 2003

A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype

Журнал:

Inflammatory Bowel Diseases

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 300 KB

english, 2004

Therapy modifies HLA-G secretion differently in Crohn's disease and ulcerative colitis patients

Angelo Zelante, Riccardo Borgoni, Cristiana Galuppi, Viviana Cifalà, Loredana Melchiorri, Sergio Gullini, Olavio Baricordi, Roberta Rizzo

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2011

Novel mutations of dystrophin gene in DMD patients detected by rapid scanning in biplex exons DHPLC analysis

Lucia Anna Muscarella, Maria Rosaria Piemontese, Raffaela Barbano, Antonina Fazio, Vito Guarnieri, Alessandro Quattrone, Leopoldo Zelante

Журнал:

Biomolecular Engineering

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 313 KB

english, 2007

Indoleamine 2,3-dioxygenase in infection: the paradox of an evasive strategy that benefits the host

Teresa Zelante, Francesca Fallarino, Francesco Bistoni, Paolo Puccetti, Luigina Romani

Журнал:

Microbes and Infection

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 345 KB

english, 2009

Nevoid basal cell carcinoma syndrome. Clinical findings in 37 Italian affected individuals

Lorenzo Lo Muzio, Pier Francesco Nocini, Anna Savoia, Ugo Consolo, Maurizio Procaccini, Leopoldo Zelante, Giuseppe Pannone, Paolo Bucci, Marco Dolci, Fabrizio Bambini, Paola Solda, Gianfranco Favia

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 729 KB

english, 1999

A novel deletion in 2q24.1q24.2 in a girl with mental retardation and generalized hypotonia: a case report

Orazio Palumbo, Pietro Palumbo, Teresa Palladino, Raffaella Stallone, Leopoldo Zelante, Massimo Carella

Журнал:

Molecular Cytogenetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2012

Homocysteine metabolism in families from southern Italy with neural tube defects: role of genetic and nutritional determinants

Elvira Grandone, Anna Maria Corrao, Donatella Colaizzo, Gennaro Vecchione, Caterina Di Girgenti, Dario Paladini, Luigi Sardella, Michele Pellegrino, Leopoldo Zelante, Pasquale Martinelli, Maurizio Mar

Журнал:

Professor Bruno Dallapiccola, Leopoldo Zelante, Gianni Perla, Giuseppe Villani

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 74 KB

english, 2006

Prenatal diagnosis of recurrence of cystic hygroma with normal chromosomes

Журнал:

L. Zelante, B. Dallapiccola

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 256 KB

english, 1984

Umbilical cord pseudocyst in Trisomy 13

Журнал:

L. Zelante, A. Notarangelo, B. Dallapiccola

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 1989

The 18ph+ chromosome heteromorphism

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 1994

The motilin gene: subregional localisation, tissue expression, DNA polymorphisms and exclusion as a candidate gene for the HLA-associated immotile cilia syndrome

Paolo Gasparini, Anna Grifa, Salvatore Savasta, Ilaria Merlo, Luigi Bisceglia, Angela Totaro, Leopoldo Zelante

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 423 KB

english, 1994

New polymorphisms and markers in the HLA class I region: relevance to hereditary hemochromatosis (HFE)

Angela Totaro, Anna Grifa, Antonella Roetto, Claudio Lunardi, Leonardo D'Agruma, Luca Sbaiz, Leopoldo Zelante, Giorgio Sandre, Clara Camaschella, Paolo Gasparini

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 534 KB

english, 1995

Analysis of the complete coding region of the CFTR gene in a cohort of CF patients from North-Eastern Italy: identification of 90% of the mutations

Alberto Bonizzato, Elena Nicolis, Carlo Castellani, Graziella Borgo, Gianni Mastella, Giulio Cabrini, Luigi Bisceglia, Leopoldo Zelante, Paolo Gasparini, Cristina Marigo, Cristina Bombieri, Pier Franc

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 934 KB

english, 1995

Assignment of the gene responsible for cystinuria (rBAT) and of markers D2S119 and D2S177 to 2p16 by fluorescence in situ hybridization

Maria Julia Calonge, Marga Nadal, Savino Calvano, Xavier Testar, Leopoldo Zelante, Antonio Zorzano, Xavier Estivill, Paolo Gasparini, Manuel Palacín, Virginia Nunes

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.45 MB

english, 1995

A new complex polymorphic repeat close to the HLA-A and HLA-E loci

Angela Totaro, Anna Grifa, Antonella Roetto, Leopoldo Zelante, Clara Camaschella, Paolo Gasparini

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 1994

Frequency of consanguineous marriages among parents and grandparents of Down patients

Marcella Devoto, Letizia Prosperi, Franca Dagna Bricarelli, D. A. Coviello, G. Croci, L. Zelante, Giovanna Ferranti, R. Tenconi, Chiara Stomeo, G. Romeo

Журнал:

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 301 KB

english, 1985

Ring chromosome 21 in healthy persons: different consequencies in females and in males

B. Dallapiccola, V. Filippis, A. Notarangelo, G. Perla, L. Zelante

Журнал: